在过去的五年里，科学家们已经确定在自闭症患者中存在基因的变化或变异，有超过100个基因或基因改变和儿童自闭症有关。这些基因中很小一部分能独自引起自闭症，大概15%的自闭症患者是单纯由基因变异引起。
除了少部分单纯由基因因素引起的自闭症，绝大部分的自闭症还是基因易感性和环境因素沟共同影响早期大脑发育的结果。这里的“环境因素”不是仅仅只我们通常所说的阳光、空气、水等自然环境，而是广义地指一切“非遗传”（nongenetic）的因素。
现在研究人员除了对易感基因的继续研究外，还有很多科学家对环境因素的影响更感兴趣。因为如果基因易感性相同，非遗传的环境因素似乎是导致目前自闭症发病率持续增加的一个重要原因。
目前有比较清晰的证据显示，很多危险因素存在于母亲孕期和围产期，主要包括：父母孕龄较高、母亲怀孕期间的疾病（比如，妊娠糖尿病、孕期感染等）和不良行为 （比如，吸烟）、生产过程困难（尤其生产过程中婴儿大脑经历过缺氧），以及极低体重早产等。要知道的是，如果只是单纯这些因素，并不会引起自闭症的发病， 但如果这些因素合并易感基因的存在，则会导致自闭症发病率的增加。
越来越多的研究表明，女性可以通过在怀孕前后几个月，服用含叶酸的产前维生素或摄入富含叶酸的饮食（每天至少600 微克）来降低患自闭症儿童的风险。
父母的养育方式和亲子互动模式也可能是儿童成长的“非遗 传性的”环境因素之一。心理学家研究早期的亲子依恋模式和儿童自闭症发展的关系，在易感基因存在的前提下，早期亲子依恋“有可能”会影响自闭症的发生概率，也会影响已被诊断为自闭症的儿童的愈后。
如果一对夫妇有一个自闭症患儿，那么其兄弟姐妹患有自闭症的概率为5%~10%。对于同卵生的双胞胎而言，发病的可能性则为60%。
